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| Synonyme | Kardiogenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Präanalytik | Abnahme von 2 Monovetten (A- und B-Probe) |
| Interpretation der Ergebnisse | Familiäre Kardiomyopathien sind je nach Erkrankung genetisch heterogen und häufig phänotypisch variabel, auch innerhalb einer betroffenen Familie. Sie können isoliert oder in einem syndromalen Kontext auftreten, der Erbgang ist meist autosomal-dominant. Die kardiogenetische Untersuchung eines Indexpatienten dient der Diagnosesicherung und kann hinsichtlich präventiver und therapeutischer Maßnahmen relevant sein. Darüber hinaus wird bei einem positiven Befund eine Genotypisierung der Familienmitglieder empfohlen (Kaskadenscreening). Detaillierte Empfehlungen finden sich u.a. in unten genannten Quellen. Indikationsbezogene Genlisten: Hypertrophe Kardiomyopathie (MANE-Transkripte werden angezeigt): ABCC9 (NM_020297.4), ACTC1 (NM_005159.5), ACTN2 (NM_001103.4), ALPK3 (NM_020778.5), BAG3 (NM_004281.4), CACNA1C (NM_000719.7; NM_001167623.2), CAV3 (NM_033337.3), COX15 (NM_078470.6), CSRP3 (NM_003476.5), DES (NM_001927.4), FHL1 (NM_001159699.2; NM_001159702.3), FLNC (NM_001458.5), FXN (NM_000144.5), GAA (NM_000152.5), GLA (NM_000169.3), HFE (NM_000410.4), JPH2 (NM_020433.5), LAMP2 (NM_002294.3), LDB3 (NM_007078.3; NM_001368067.1), MYBPC3 (NM_000256.3), MYH7 (NM_000257.4), MYL2 (NM_000432.4), MYL3 (NM_000258.3), PLN (NM_002667.5), PRKAG2 (NM_016203.4), PTPN11 (NM_002834.5), RAF1 (NM_002880.4), RIT1 (NM_006912.6), SLC25A4 (NM_001151.4), TNNC1 (NM_003280.3), TNNI3 (NM_000363.5), TNNT2 (NM_001276345.2), TPM1 (NM_001018005.2), TRIM63 (NM_032588.4), TTR (NM_000371.4) Dilatative Kardiomyopathie (MANE-Transkripte werden angezeigt): ACTC1 (NM_005159.5), ACTN2 (NM_001103.4), BAG3 (NM_004281.4), DES (NM_001927.4), DMD (NM_004006.3), DSP (NM_004415.4), FLNC (NM_001458.5), JPH2 (NM_020433.5), LMNA (NM_170707.4; NM_005572.4), MYH7 (NM_000257.4), NEXN (NM_144573.4), PLN (NM_002667.5), RBM20 (NM_001134363.3), SCN5A (NM_000335.5; NM_001099404.2), TNNC1 (NM_003280.3), TNNI3 (NM_000363.5), TNNT2 (NM_001276345.2), TPM1 (NM_001018005.2), TTN (NM_001267550.2; NM_133379.5), VCL (NM_014000.3) Zusätzlich werden die indikationsbezogenen Gene für HCM und ARVC bewertet. Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (MANE-Transkripte werden angezeigt): DES (NM_001927.4), DSC2 (NM_024422.6), DSG2 (NM_001943.5), DSP (NM_004415.4), JUP (NM_002230.4), PKP2 (NM_001005242.3), PLN (NM_002667.5), TMEM43 (NM_024334.3) Zusätzlich werden die indikationsbezogenen Gene für HCM und DCM bewertet. |
| Quellen/Referenzen | 2023 ESC Guidelines: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194 2023 EMQN Recommendations: https://doi.org/10.1038/s41431-023-01421-w |
| Interne Laborbezeichnung | kardiomge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| Patientenvorbereitung | Einwilliung gemäß GenDG erforderlich |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |