Genetische Varianten im AT3-Gens können zu einem qualitativen oder quantitativen Defekt des Antithrombin III führen. Die hereditäre Antithrombin III-Defizienz kann zu einer übermäßigen Gerinnbarkeit und damit zu einem erhöhten Thromboserisiko führen. Ein hereditärer Antithrombin III-Mangel folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmodus des Krankheitsphänotyps
Quellen/Referenzen
Corral J et al., Thrombosis Research, 2018 Sep; 169: 23-29