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| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Bei gleichzeitiger moderater Erhöhung von Triglyceriden und Gesamtcholesterin besteht der Verdacht auf eine autosomal-rezessive familiäre Dysbetalipoproteinämie ("remnant disease", Typ III nach Frederickson) mit deutlich erhöhtem Atheroskleroserisiko. Klinische Manifestationen können u.a. Handlinienexanthome oder tuberöse Xanthome sein, meist nach dem 30. Lebensjahr. Das Apolipoprotein E spielt im Lipid-Katabolismus von Chylomikronen und VLDL-Remnants wie auch von ApoE-reichen HDL eine wichtige Rolle. ApoE vermittelt die zelluläre Aufnahme dieser Lipoproteine durch Bindung an den ApoE-Rezeptor wie auch an den LDL-Rezeptor. Apolipoprotein E liegt in der Population hauptsächlich in drei Varianten vor. ApoE2 entsteht durch den Aminosäureaustausch p.Arg176Cys (zuvor p.Arg158Cys). ApoE3 entspricht der Referenzsequenz, während ApoE4 aus dem Aminosäureaustausch p.Cys130Arg (zuvor p.Cys112Arg) hervorgeht. Die Allelfrequenzen betragen für ApoE2: 5-10 %, für ApoE3: 65-70 % und für ApoE4: 15-20 %. Bei mehr als 90 % der Patienten mit familiärer Dysbetalipoproteinämie liegt der Genotyp ApoE2/ApoE2 vor. Die LDL-Rezeptorbindung von ApoE2 ist deutlich reduziert, sodass die "remnants" der triglyzeridreichen VLDL und Chylomikronen im Plasma akkumulieren. Es existieren allerdings zahlreiche modifizierende exogene und genetische Faktoren. |
| Interne Laborbezeichnung | apemge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |