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| Synonyme | Hyper-IgD-.Syndrom |
| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Ursache des Hyper-IgD-Syndroms sind Varianten des MVK-Gens, die mit einer reduzierten Aktivität des Genprodukts Mevalonatkinase einhergehen. Das Enzym ist ein Schlüsselmolekül der Cholesterolbiosynthese. Der Zusammenhang zwischen Defekt in der Cholesterolbiosynthese und chronisch-entzündlichem Krankheitsbild ist bislang noch unklar. Genvarianten, die einen kompletten Funktionsverlust verursachen, führen zum frühkindlichen Krankheitsbild der Mevalonat Azidurie. Bei mehr als 3/4 der HIDS-Patienten liegt die Veränderung V377I in Exon 11 in homozygoter Form oder als Compoundheterozygotie mit einer selteneren Variante vor. Das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) gehört zu den angeborenen periodischen Fiebersyndromen. HIDS ist eine seltene Erkrankung, nur einige hundert Patienten sind bisher in der Literatur niedergelegt. HIDS wird autosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich fast ausnahmslos in frühem Kindesalter. Die Fieberschübe, die einige Tage dauern können und keinen sichtbaren Anlass haben, treten in der Regel alle 1-2 Monate auf. Sie werden begleitet von typischen Symptomen wie zerviko-nuchaler Lymphadenopathie, einem masernähnlichen Exanthem, Gelenkbeteiligung sowie starken abdominellen Schmerzen mit Übelkeit und Durchfall. Häufig findet sich ein Prodromalstadium mit ausgeprägtem Krankheitsgefühl mit Kopfschmerzen und Schüttelfrost. Labordiagnostisch findet sich zumeist eine andauernde Erhöhung der IgD- (und IgA-) Serumkonzentration auf über 100 IU/ml vor, allerdings sind auch Fälle von HIDS mit normwertigem IgD beschrieben. |
| Interne Laborbezeichnung | hidmge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |