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| Synonyme | APOB |
| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Die familiäre Hypercholesterinämie ist durch erhöhte Konzentrationen an LDL-Cholesterin gekennzeichnet und führt zur frühzeitigen Atherosklerose. Pathogene Varianten in den Genen APOB, LDLR, LDLRAP1, und PCSK9 sind hierfür in den meisten Fällen als ursächlich anzusehen (genetische Heterogenität). Die auf pathogenen Varianten im APOB-Gen beruhende familiäre Hypercholesterinämie wird autosomal dominant vererbt. Die Prävalenz der beiden häufigsten pathogenen Varianten im APOB-Gen, p.Arg3527Gln (ehemals p.Arg3500Gln) und p.Arg3558Cys (ehemals p.Arg3531Cys), liegt bei ca. 1:450 und 1:3.000. Durch eine verminderte Affinität von Apolipoprotein B zum LDL-Rezeptor kommt es bei Heterozygotie zu einer etwa zweifachen Erhöhung des LDL-C auf 190-350 mg/dl (5,2-9,1 mmol/l). Bei Homozygotie können die LDL-C Spiegel 1000 mg/dl (25,9 mmol/l) erreichen. Die Indikation zur genetischen Untersuchung kann anhand der Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)-Kriterien für die Diagnose der heterozygoten familiären Hypercholesterinämie gestellt werden (https://www.fhscore.eu/#/landing). |
| Interne Laborbezeichnung | apbmge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |