Solute carrier organic anion transporter family member 1B1
Material
EDTA-Blut
Probengefäß
EDTA-Monovette
Probenvolumen
1.3 ml
Interpretation der Ergebnisse
Selten kann es bei Patienten unter Statintherapie zu Muskelschmerzen und Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhten Konzentrationen der Kreatinkinase (Myopathie) kommen. Diese Nebenwirkung kann bis zu schwersten Schädigungen und Zerfall von Muskelzellen (Rhabdomyolyse) und akutem Nierenversagen reichen. In einer genomweiten Assoziationsstudie wurde eine starke Assoziation zwischen Varianten im SLCO1B1-Gen und dem Auftreten von Myopathien nach Statin-Einnahme gefunden. SLCO1B1 (Solute carrier organic anion transporter family member 1B1) ist ein Membranmolekül, das für den Transport einer Reihe von Substanzen (u.a. Statine) in der Leber verantwortlich ist. Die in der Analyse untersuchte Variante c.521T>C führt zu einem Austausch der Aminosäure Valin gegen Alanin an der Position 174 des Proteins. Dadurch wird die Lokalisation des Transporters in der Leberzelle verändert und die Konzentration der Statine im Blut erhöht. Heterozygote Träger dieser Variante weisen ein 4,5-fach höheres Risiko von Myopathien auf, bei homozygoten Trägern ist das Risiko um das ca. 17-fache erhöht.