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| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Namensgebend für das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die hohe Prävalenz in Ländern des Mittelmeerraumes. Mit einer Heterozygotenfrequenz von bis zu 15 % ist besonders bei Türken, Nordafrikanern, Italienern, aber auch bei Patienten armenischer und iranischer Herkunft mit schubartig auftretenden systemischen Entzündungen an ein FMF zu denken. Das FMF wird auf pathogene Varianten des MEFV-Gens zurückgeführt. Das vom MEFV-Gen kodierte Protein Pyrin ist Teil des Inflammasoms und reguliert die Reifung von proinflammatorischen Zytokinen wie IL-1, IL-18 und IL-33. Pathogene Varianten führen zu einer Überproduktion der proinflammatorischen Zyotkine. Traditionell gilt das FMF als Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang. Entgegen früherer Annahmen weiß man heutzutage jedoch, dass auch heterozygote Träger einer pathogenen Variante in ähnlichem klinischem Ausmaß betroffen sein können. Da mit einer Colchizin-Therapie in zwei Drittel der Patienten eine komplette Remission erzielt werden kann, ist eine frühe Diagnosesicherung der FMF notwendig, um auch die Spätkomplikation der viszeralen Amyloidose zu vermeiden. In Colchicin-resistenten Fällen können anti-IL-1-Antikörper eingesetzt werden. Stufe 1: Sequenzierung Exons 1, 2, 3, 5 und 10. Stufe 2: Sequenzierung Exons 4, 6, 7, 8 und 9. |
| Interne Laborbezeichnung | fm1mge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |