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| Synonyme | Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-assoziierte Periodische Syndrom |
| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Das Gen für den Tumornekrosefaktor-Rezeptor superfamily member 1A (TNFRSF1A) kodiert für ein in Monozyten und Granulozyten exprimiertes Membranprotein und ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 12 lokalisiert. Varianten in TNFRSF1A sind ursächlich für das TNFR-assoziierte periodische Fiebersyndrom (TRAPS), welches am häufigsten in Nordeuropa auftritt. Bisher sind über 60 kausale Sequenzvariationen nachgewiesen worden, welche sich überwiegend auf den Exonen 2-6 finden. Pathomechanistisch verhindern diese Varianten eine proteolytische Abspaltung extrazellulärer Domänen. Damit wird eine Inaktivierung des Rezeptors sowie die Bildung des abgespaltenen, antagonistisch wirkenden Rezeptoranteils verhindert. Der Erbgang ist in der Regel autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz. Klinisch ist TRAPS gekennzeichnet durch rezidivierende, prolongierte Fieberschübe (z.T. >1 Woche), die häufig von kolikartigen Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, schmerzhaften Hauterscheinungen (wanderndes Exanthem, Plaques), Muskelschmerzen und Konjunktivitis begleitet werden. Meist tritt die Krankheit im Kleinkindalter auf, aber auch eine Manifestation bei Erwachsenen ist möglich. TRAPS-Patienten entwickeln häufig eine Amyloidose mit Nierenbeteiligung, in selteneren Fällen kann auch die Leber betroffen sein. Während der Fieberschübe können neben einer Neutrophilie und erhöhten CRP-Werten auch eine milde Komplementaktivierung und ein erniedrigter, löslicher Typ1-TNF-Rezeptor Serumspiegel gemessen werden. Häufig sind IgA und IgD-Spiegel im Serum erhöht nachweisbar. Stufe 1: Sequenzierung Exons 2, 3, 4, 5, 6 und 7. Stufe 2: Sequenzierung Exons 1, 8, 9 und 10. |
| Interne Laborbezeichnung | tr1mge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:04 |