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| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Alpha-1-Antitrypsin ist ein hauptsächlich hepatisch synthetisiertes Glykoprotein, dessen Hauptaufgabe die Neutralisierung proteolytischer Enzyme aus neutrophilen Zellen ist. Der hereditäre Alpha-1-Antitrypsin-Mangel wird durch pathogene Varianten im SERPINA1-Gen verursacht. Der Erbgang erfolgt autosomal rezessiv. Die phänotypische Ausprägung ist variabel, Noxen wie z.B. Zigarettenrauch haben eine verstärkende Wirkung. Zu den wichtigsten Organmanifestationen des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels zählen das Lungenemphysem und die Leberzirrhose. Seltener kann auch eine Hautbeteiligung (Pannikulitis) oder eine Vaskulitis auftreten. Heterozygote Anlageträger einer pathogenen Variante im SERPINA1-Gen bleiben in der Regel klinisch unauffällig. Dies gilt insbesondere, wenn der Patient entsprechende Noxen wie z.B. Zigarettenrauch meidet. In die Indikationsstellung zur genetischen Untersuchung sollte die Familienanamnese, die plasmatischen Alpha-1-Antitrypsin Spiegel sowie das Vorliegen o.g. Organmanifestationen einfließen. |
| Interne Laborbezeichnung | aatmge |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |