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| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Die hereditäre Hämochromatose umfasst eine Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen, die durch eine erhöhte Eiseneinlagerung in Geweben und Organen zu deren Schädigung und Funktionsstörung führen. Am häufigsten findet sich eine Hämochromatose Typ I (HFE-abhängige Hämochromatose), welche im Verlauf von Jahren durch eine erhöhte Eisenresorption und -einlagerung z.B. zu Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Arthritis und Kardiomyopathie führen kann. Ein erhöhtes Serumferritin sowie eine erhöhte Transferrinsättigung sind frühe labordiagnostischer Marker einer Eisenüberladung und gehen ersten Symptomen in der Regel voraus. Abzugrenzen von der hereditären Hämochromatose sind alle Formen einer sekundären Hämochromatose. Der Nachweis spezifischer Sequenzvariationen im HFE-Gen ermöglicht eine Frühdiagnostik der Erkrankung und die Einleitung einer Therapie zur Verhinderung der Organschäden. Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose sind die Sequenzvariationen c.187C>G bzw. c.845G>A im HFE-Gen gehäuft nachweisbar, welche auf Proteinebene zu den Aminosäure-Substitutionen p.His63Asp (H63D) bzw. p.Cys282Tyr (C282Y) führen. Etwa 90 % der Hämochromatose-Patienten tragen homozygot das Allel für C282Y. Es liegt jedoch eine niedrige Penetranz vor, so dass viele homozygote Merkmalsträger keine klinisch manifeste Hämochromatose entwickeln. Die kombinierte Heterozygotie für C282Y/H63D und die Homozygotie für H63D gelten allein nicht als krankheitsauslösend, können aber in Kombination mit anderen Risikofaktoren wie Alkoholkonsum oder einem metabolischen Syndrom eine schädliche Eisenüberladung begünstigen. Bei 5-10 % der der manifest erkrankten Patienten finden sich keine bekannten Mutationen im HFE-Gen. In diesen Fällen sollte nach Ausschluss anderer Ursachen eine genetische Testung auf seltenere und nicht HFE-abhängige Hämochromatosen erfolgen. |
| Quellen/Referenzen | Porto et al. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet. 2016;24(4):479-495. European Association For The Study Of The Liver. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol.\X01\ 2010;53(1):3-22. |
| Interne Laborbezeichnung | hfemge |
| Qualitätsmanagement-Status | akkreditiert |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |