| Interpretation der Ergebnisse |
Das Hereditäre Brust- und Ovarialkarzinom Syndrom (HBOC) repräsentiert zwischen 5 und 10 % aller Mammakarzinome. Eine genetische Testung kann bei einer erkrankten Patientin (Indexpatient/-in) oder als gezielte prädiktive Testung bei nicht-erkrankten Angehörigen indiziert sein. Die Indikationskriterien gemäß dem deutschen Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs beinhalten verschiedene Familienkonstellationen, bei denen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Genveränderung über 10 % beträgt. Es wird eine NGS-Komplettsequenzierung aller kodierender Exons inkl. der Exon/Intron Übergänge der Kern-Gene ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D und TP53 durchgeführt. Zusätzlich Sequenzierung von 24 Kandidatengenen, die wissenschaftlich evaluiert werden. Unter diesen Kandidatengenen werden die Gene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und PTEN als erweiterte Kern-Gene betrachtet. |