Genetische Varianten im PROC-Gens können zu einem qualitativen oder quantitativen Defekt des Protein C führen. Die hereditäre Protein C-Defizienz kann zu einer übermäßigen Gerinnbarkeit und damit zu einem erhöhten Thromboserisiko führen. Ein hereditärer Protein C-Mangel folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmodus des Krankheitsphänotyps.
Quellen/Referenzen
Wypasek E et Undas A, Advances in Clinical and Experimental Medicine, 2013 Jul-Aug; 22(4): 459\X96\467