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| Synonyme | DPD |
| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Testung auf die vier häufigsten, genetischen DPYD-Mangelvarianten vor einer FU-haltigen Therapie. Fluorouracil (FU)-haltige Arzneimittel gehören zu den am häufigsten eingesetzten Zytostatika in der systemischen Tumortherapie. Bei einem Teil der Patienten können schwere und lebensbedrohliche Nebenwirkungen auftreten. Eine Ursache ist der genetisch bedingte Mangel an Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD), einem für den Abbau von FU verantwortlichen Enzym. Zugrunde liegen Varianten im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Gen (DPYD). Diese sind selten, bei den Trägern aber mit einem signifikanten Risiko für schwere, spezifische Nebenwirkungen assoziiert. Eine inzwischen gängige Einteilung klassifiziert die metabolische Aktivität von DPD in einen Score von 0 - 2 ein. Der DPYD-Aktivitätsscore errechnet sich auf Basis der individuellen Allel-Konstellation. DPYD-Allele mit fehlender Funktion (Aktivitätsscore 0): DPYD*2A und DPYD*13. DPYD-Allele mit reduzierter Funktion (Aktivitätsscore 0.5): c.2846A>T und Haplotyp B3 c.[1129-5923C>G;1236G>A]. Wildtyp-Allel mit normaler Funktion (Aktivitätsscore 1). Der Score berechnet sich aus der Summe der beiden Allele mit der schwächsten Aktivität. |
| Quellen/Referenzen | Literatur: CPIC® Guideline for Fluoropyrimidines and DPYD; Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of DPYD and fluoropyrimidines; DGHO Positionspapier zur DPD-Testung, Juni 2020. |
| Interne Laborbezeichnung | dpydtqmge |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |