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| Material | EDTA-Blut |
| Probengefäß | EDTA-Monovette |
| Probenvolumen | 1.3 ml |
| Interpretation der Ergebnisse | Exomsequenzierung mit Auswertung bioinformatischer Subpanel und ggf. weiteren, indikationsbezogenen wissenschaftlichen Genen. - Immundefekte mit intestinaler Beteiligung* (Kerngene: ADAM17, CTLA4, CYBA, FOXP3, G6PC3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, LRBA, TTC7A, XIAP) bei V. a. eine monogene Immundysregulations-Erkrankung mit intestinaler Beteiligung. - Agammaglobulinämie** (Kerngene: BLNK, BTK, CARD11, CD79A, CD79B, IGLL1, IKBKB, LRRC8A, PIK3R1, TCF3) bei V.a. eine angeborene Erkrankung des Immunsystems (Agammaglobulinämie). - Hypogammaglobulinämie** (Kerngene: CD19, CD27, CTLA4, ICOS, IKZF1, IL21R, LRBA, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD) bei V.a. eine angeborene Erkrankung des Immunsystems (Hypogammaglublinämie/ CVID). * Bei den monogenen Immundysregulations-Syndromen handelt es sich um meist autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, charakterisiert durch inadäquate Immunfunktionen einzelner oder mehrerer Komponenten des Immunsystems (z.B. Phagozytendefekt, Antikörpermangel) und/oder einer Autoimmunität. Einige Immundefekt-/Immundysregulations-Syndrome beinhalten intestinale Manifestationen in Form einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED). Eine monogene Form der CED manifestiert sich typischerweise im Kindesalter und nimmt einen komplizierten, Therapie-refraktären Verlauf an. Ansonsten lässt sie sich klinisch und histopathologisch nicht sicher von einer gängigen CED unterscheiden. Die Inzidenz liegt bei ca. 2,1:100.000 Kindern mit steigender Tendenz . Bislang sind pathogene Varianten in >50 Genen bekannt, die unterschiedliche Ausprägungen einer CED bewirken können. Aufgrund möglicher klinischer (Therapie-)Konsequenzen wird eine Total-Exom-Sequenzierung bzw. eine Multi-Gen-Panel-Sequenzierung von internationalen Konsortien bei vorliegendem klinischen Verdacht einer monogenen CED empfohlen . **Antikörpermangel-Syndrome stellen die häufigsten primären Immundefekte dar. Dabei liegt zumeist nur eine Reduktion der Immunglobulin-Spiegel (auch mehrerer Immunglobulin-Klassen) vor (Hypogammaglobulinämie, Inzidenz 1:10.000). Nur selten tritt ein vollständiger Verlust von messbaren Immunglobulinen auf (Agammaglobulinämie, Inzidenz 1-2:100.000). In beiden Fällen treten insbesondere Infekte der oberen Atemwege gehäuft auf. Klinisch können noch weitere Formen von Immundysregulationen begleitend auftreten, z.B. als kombinierte Immundefekte (z.B. Phagozytendefekt) oder mit Autoimmunität (z.B. Hepatosplenomegalie, Immunthrombozytopenie, chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED)). Antikörpermangel-Syndrome stellen daher klinisch, aber auch ätiologisch eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen dar. Genetische Ursachen im Sinne einer monogenen Erkrankung wurden sowohl für Hypo- als auch Agammaglobulinämien in seltenen Fällen identifiziert. Die Europäische Gesellschaft für Immundefekte (ESID) empfiehlt daher zur Diagnostik eines primären Immundefektes die genetische Untersuchung auf krankheitsverursachende Varianten zur Eingrenzung der Ätiologie. Die entsprechend wichtigsten Krankheits-assoziierten Gene werden daher in diesen Test-Panels untersucht. |
| Interne Laborbezeichnung | exommge |
| Patientenvorbereitung | Einwilligung gemäß GenDG erforderlich |
| letzte Änderung | 20.12.2025 05:03 |